Sinais e Sintomas

A doença na maioria dos casos não é possível relatar, apenas no caso de Nanismo primordial que pode ser percebido antes do nascimento, pois o feto tem um tamanho ósseo bem diferente dos demais.

Mas na grande maioria das vezes, essa estranha forma de não haver crescimento no corpo da criança, surge em seus primeiros meses, e quando se trata de outros tipos de nanismo – não sendo o primordial ou proporcional – pode-se notar com alguns meses de vida.

O diagnóstico é retirado pela observação da estrutura óssea ou detecção de defeitos no recebimento da substância somatomedina, feita nos testes chamados Dx ou testes para induzirem GH (Hormônio do crescimento).

O excesso de pele no pescoço de um recém-nascido combinado com as mãos e pés inchados durante a infância são os primeiros sintomas da síndrome de Turner, um distúrbio que também resulta em baixa estatura.

O pé torto, torcido ou deformado podem ser sinais precoces de nanismo desproporcional. Como parte do exame do recém-nascido e durante o primeiro ano de consultas médicas, os pediatras buscam transtornos como esses, bem como deformidades do quadril que possam impedir o crescimento adequado do bebê.

Tratamento

 Os bebés e crianças com acondroplasia devem ser seguidos por um médico com experiência nesta desordem, pois podem existir anormalidades esqueléticas. A detecção destas anormalidades é bastante importante porque estas podem causar:

- Compressão da medula espinal;

- Dificuldade em respirar;

- Dor nas pernas e a perda da sua função.

    Outro sintoma que estas crianças podem apresentar é a cifose (corcunda) que, se não desaparecer depois de a criança começar a caminhar, pode ser corrigida por um aparelho ortopédico para as costas ou por cirurgia. A correcção cirúrgica das anomalias ósseas da perna, por exemplo, pode reduzir o grau de deformação das pernas curtas.

Existem muitos outros factores que necessitam do acompanhamento médicos, como, por exemplo:

 - O perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para que alterações destes parâmetros sejam diagnosticadas precocemente;

- Os médicos que acompanham um indivíduo com nanismo devem alertar os pais para a possibilidade de ocorrerem apneias;

- A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição.

A Acondroplasia não tem cura nem prevenção, mas existem tratamentos que minimizam os sintomas:

 - Na maioria dos casos de Nanismo Proporcional, a reposição da hormona de crescimento é uma das alternativas;

- O alongamento ósseo é um dos processos que o portadores de Nanismo Desproporcional, e não só, recorrem. Tem como objetivo a correção dos membros inferiores e eventualmente dos superiores.

Definição

Nanismo é a condição de tamanho de um indivíduo cuja altura é muito menor que a média de todos os sujeitos que pertencem à mesma população. Admite-se que se pode chamar de nanismo quando o tamanho de um indivíduo tem uma estatura até 20% inferior à média dos mesmos indivíduos de sua espécie, à mesma idade. Na espécie humana, em termos de adultos, considera-se anão o homem que mede menos de 1,45 metro, e anã, a mulher com altura inferior a 1,40 metro.
Especialistas descrevem que é uma doença com problemas hormonais, que o corpo não é desenvolvido como deveria. O nanismo surge geralmente na fase da gravidez e seus sintomas começam a ser perceptíveis quando a criança está em seus primeiros meses de vida.
A partir da morfologia (estudo da estrutura óssea) o nanismo é dividido em dois grupos:

Nanismo proporcional: os tamanhos dos ossos acompanham a altura do individuo e dentre todas as outras proporções do corpo.

Nanismo Desproporcional ou Displasias esqueléticas: os órgãos do individuo são maiores do que a estrutura óssea, são freqüentemente chamados de anões e eles possuem braços e pernas desproporcionais ao tamanho do tronco, e a cabeça geralmente é grande.

Dentro dos grupos existem alguns tipos de nanismo como de Nanismo proporcional são conhecidos como nanismo pituitário e nanismo primordial onde a hipófise ou a glândula pituitária é responsável pela produção do hormônio do crescimento e os tipos de Nanismo desproporcional são os acondroplasia e hipocondroplasia onde o problema do crescimento é ocorrido pelas cartilagens

Anões na Sociedade

São discriminados pela sociedade de uma forma geral, não tendo chances de empregos em igualdade perante pessoas de estatura normal. Além disso, por possuírem uma característica física fora dos padrões, também são rotulados de pessoas com uma aparência feia, tanto corporal quanto facial. Muitos anões têm complexo de inferioridade e por isso, enfrentam problemas em estabelecer relacionamentos amorosos.

Outro fator bastante importante que não pode ser esquecido é a falta de acesso apropriado para os anões aos diversos bens públicos, como por exemplo, telefones e banheiros públicos.

Já nos meios de comunicação de uma forma geral também são tratados como pessoas muito diferentes do normal, sendo em muitas ocasiões, tratados como aberrações da natureza. Ainda é muito tímida a indignação da sociedade de uma forma geral e até mesmo dos anões contra esses preconceitos.

Porém, em agosto de 2007, começou a ser criada no Brasil a primeira associação de defesa dos direitos dos anões a nível nacional

Causas

O nanismo pode ou não ser hereditário. Pela baixa estatura o feto tem uma parada prematura
do crescimento esquelético, causada por falta de hormônio que ele deixa de receber durante o tempo que 
está presente no útero, isso faz com que ele não tenha o crescimento devido.
Na ancroplasia o nanismo é causado por deformidades nos ossos, como a cabeça maior do que o corpo. É causa é sempre aparente e aprovada por todos os médicos especialistas, o nanismo é causado por falta de hormônio, que o feto acaba não recebendo e assim seu desenvolvimento não é dado.

A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia manifesta-se de forma autossômica dominante.

•  Cerca de 75% dos doentes com acondroplasia/hipocondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes tenha pais normais;

• Para pais não afetados com acondroplasia/hipocondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%;

• Quando um dos pais tem acondroplasia/hipocondroplasia a probabilidade de se manifestar na geração seguinte é de 50%;

• E quando ambos os pais têm acondroplasia/hipocondroplasia, existe um risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma deacondroplasia homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal.

Não existe tratamento para essa síndrome, por se tratar de um problema genético. Mas as pessoas que possuem nanismo proporcional, na qual acabam sendo ainda menores do que o "anão" comum, sofrem de problemas de saúde, por terem órgãos pequenos demais, e ser necessário optar por uma vida super saudável.